Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD)는 pentose phosphate pathway의 첫 단계에 관여하는 효소로서 이 효소의 결핍은 용혈성 빈혈의 가장 흔한 유전적 원인이다. 효소학적인 방법으로는 약 400가지의 변이형들이 보고되어 있으나 분자 생물학적인 기법을 이용하여 염기서열을 분석한 결과 현재까지 약 122가지의 G6PD 변이형들이 보고되어 있다. 이 중 exon 10의 1139번째 염기 Thymidine이 Cytosine으로 치환되어 생긴 G6PD Riley는 1995년 1례가 보고되어 있다. 아직 우리나라에서는 G6PD 변이형을 유전자 분석을 통하여 규명한 예가 없는 실정이다. 저자들은 용혈성 빈혈을 나타내고 G6PD가 결핍된 7세된 한국 남아에서 유전자 분석을 통해서 G6PD Riley형으로 동정하였기에 보고하는 바이다.